تالار گفتگوی تخصصی متا

مرجع پزشکی متا => مرجع علوم آزمایشگاهی => سایر مباحث علوم آزمایشگاهی => نويسنده: اجـاقـی در ۱۸ مرداد ۱۳۹۴ - ۲۰:۴۹:۲۳

عنوان: آزمایش های غربالگری و تشخیص ناهنجاری های جنین پیش از تولد
رسال شده توسط: اجـاقـی در ۱۸ مرداد ۱۳۹۴ - ۲۰:۴۹:۲۳

به نام خالق هستی بخش

یکی از نگرانی هایی که پدران و مادران پیش از تولد نوزاد دارند، ناهنجاری ها و مشکلاتی است که ممکن است برای فرزند دلبندشان ایجاد شود. مراقبت هایی برای این منظور وجود دارند که تشخیص مشکلات احتمالی مثل سندروم داون ( همان عقب افتادگی ذهنی) و سایر اختلالات کروموزومی را امکان پذیر می سازند. البته تشخیص به صورت 100% نیست و در بعضی موارد نیز نتایج مثبت کاذب به همراه دارد.

مراقبت پیش از تولد، آزمایش هایی است که برای کشف انواع معلولیت های احتمالی انجام می شود.

تعدادی از مهمترین آزمایش ها، که در ایران به غربال گری معروف شده اند (screening) عبارتند از :

آزمایش های خون، سونوگرافی و آمنیوسنتسیس.


آزمایش خون سه گانه و آزمایش خون چهارگانه:

در ماه های اول بارداری، آزمایش خون سه گانه به عمل می آید که طی آن ، سه ماده در خون اندازه گیری می شود:

1 – AFP (آلفا فتوپروتئین)
2 – HCG (هورمونی که در جفت تولید می شود)
3 – UC-O (نوعی استریول، استروژنی که هم جنین و هم جفت تولید می کنند).

آزمایش خون چهارگانه نیز در دسترس است که طی آن، یک ماده دیگر به نام Inhibin A (که جفت (پلاسنتا) در طول حاملگی تولید می کند) نیز آزمایش می شود.

آلفا فتوپروتئین نوعی هورمون است که جنین تولید می کند. تست آلفاپروتئین برای همه زنان باردار توصیه می شود.

جنین موادی را به خون می فرستد که با آزمایش آنها می توان بعضی از معلولیت ها را شناسایی کرد. نمونه خون در هفته 16 حاملگی گرفته می شود و از روی آن می توان تشخیص داد که ستون فقرات یا مغز دچار اسیب شده است یا نه، یا بعضی اختلالات، مثلا، سندروم داون وجود دارد یا نه. چون میزان مایع نخاعی جنینی ممکن است سطوح مختلفی در بدن مادر داشته باشد، احتمال دارد نتیجه آزمایش ها به طور دقیق وجود معلولیت را نشان ندهند. بنابراین باید دو قدم دیگر برداشت تا معلوم شود معلولیت وجود دارد یا نه.
این دو اقدام عبارتند از سونوگرافی و آمنیوسنتسیس.

غیرعادی بودن دو نوع هورمون ، یعنی بیش از حد پایین و بالا بودن هورمون استریول و بیش از حد بالابودن گونادوتروپین نشان دهنده خطر شدید ابتلا به سندرم داون است. اثر مقادیر غیر عادی هورمون های دیگر نیز در حال حاضر تحت مطالعه است.

سونوگرافی (اولتراساند)

سونوگرافی یا اولتراساند، یعنی استفاده از امواج صوتی برای عکس گرفتن از جنین. کامپیوتر این عکسها را در کنار هم قرار می دهد و فیلمی درست می کند که به متخصصان اجازه می دهد تا حالت قرار گرفتن جنین در شکم مادر را ببینند و احتمالا بتوانند برخی از اختلالات مثل میکروسفالی (کوچک بودن سر) را تشخیص دهند. با استفاده از سونوگرافی می توان جنسیت یا دوقلو بودن جنین را متوجه شد.

آمنیوسنتسیس

آمنیوسنتسیس آزمایش نسبتا بی خطری است که از 14 تا 17 هفتگی روی جنینی انجام می گیرد. در این آزمایش یک آمپول وارد جفت می شود. برای اطمینان از این که آمپول به جنین آسیب نمی رساند، از سونوگرافی کمک گرفته میشود. با آزمایش مایع جفت، می توان به چند نوع معلولیت (ولی نه همه آنها) پی برد مثل تی-سکس، سندروم داون، اسپینابیفیدا . اگر پیش بینی شود که کودک به معلولیت غیرقابل درمانی مبتلا خواهد شد، والدین می توانند بین سقط جنین و نگهداری کودک یکی را انتخاب کنند که یک تصمیم خانوادگی و خصوصی خواهد بود.





منبع:

روانشناسی کودکان استثنایی بر اساس DSM5 ، مهدی گنجی

این روش ها شیوه های پزشکی هستند که تشخیص مشکلات پیش از تولد را امکان پذیر می سازند.
زنانی که برای مادر شدن سن بالایی دارند موارد مناسبی برای آمنیوسنتز یا نمونه برداری پروزهای کوریونی هستند.
به جز سونوگرافی و تجزیه خون مادر ، از تشخیص پیش از تولد نباید به طور مرتب استفاده کرد.



در ادامه توضیحات کاملتری نیز ارائه خواهد شد.

عنوان: پاسخ : آزمایش های غربالگری و تشخیص ناهنجاری های جنین پیش از تولد
رسال شده توسط: اجـاقـی در ۱۳ شهریور ۱۳۹۵ - ۱۸:۱۸:۳۹

پیرو مطالب قبلی توضیحات کامل می شود:

اشاره شد که آزمایش های غربالگری برای تشخیص زودرس برخی ناهنجاری های کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرند که از جمله مهم ترین و شایع ترین آن ها می توان سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نامیده می شد اشاره نمود. در این نوشتار مادران با اهمیت غربالگری سندروم داون و انجام تست های چهارگانه(کوآدرپال) و ترکیبی آشنا خواهند شد.



سندرم داون

بدن انسان از میلیونها سلول تشکیل شده است. همه این سلول ها دارای هسته ای هستند که نقش مرکز فرماندهی را بر عهده دارد. هسته هر سلول انسانی دارای 46 رشته (23 جفت رشته دو به دو مشابه) است که به آنها کروموزوم می گویند.

هرگاه تعداد این کروموزومها به هم بخورد یا بخشی از آنها تخریب شود یا تغییر کند ناهنجاری هایی در جنین بروز خواهد کرد. در سندرم داون یک کروموزوم شماره 21 اضافه نسبت به حالت طبیعی وجود دارد، یعنی در هسته ی سلول سه عدد کروموزوم 21 وجود دارد.

 ارث در بروز این بیماری نقشی ندارد و معمولاً مبتلایان در خانواده هایی به دنیا می آیند که سابقه ی خاصی از این بیماری در آنها دیده نمی شود. آمارها نشان می دهند که از هر 500 تولد زنده یکی با سندروم داون به دنیا می آید.
نکته: زندگی مبتلایان به این بیماری خیلی کوتاه نیست و نیمی از میتلابان به سندرم داون حتی تا سن 60 سالگی نیز عمر می کنند.

مبتلایان به سندرم داون علائم مختلفی دارند. مهمترین علامت در این بچه ها، ناتوانی شدید ذهنی است که در کنار مشکلات قلبی، اختلالات بینایی و شنوایی، رشد، وضعیت ظاهری و اندام ها به چشم می خورند.

بنابراین برای تشخیص زودرس این بیماری بهتر است که از تست های غربالگری استفاده کنیم. معروفترین این آزمایش ها، آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی هستند.

این نوشتار ادامه دارد...